Ιατρείο Νευρογενετικών νοσημάτων

 

---

Κλινική Διάγνωση

Στο Ειδικό Ιατρείο Νευρογενετικών Νοσημάτων, η κλινική διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνει, τη λεπτομερή αντικειμενική νευρολογική εξέταση του αρρώστου και την καταγραφή της, τη λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού με ακρίβεια και σαφήνεια, ώστε να καθορισθεί ο τρόπος κληρονομικής μεταβίβασης, τη διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων όταν αυτό είναι απαραίτητο, ή ακόμα και τη νοσηλεία. Συχνά είναι απαραίτητη η στενή συνεργασία των Νευρολόγων–γενετιστών με ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, άλλοτε για να συνδράμουν στη διάγνωση και άλλοτε για να τους δοθεί ερμηνεία εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων. Ο διαγνωστικός έλεγχος είναι διαδικασία κορυφαίας σημασίας καθώς με αυτόν όχι μόνον ολοκληρώνεται η διαφορική διάγνωση αλλά συγχρόνως αποφεύγονται άλλες δαπανηρές εξετάσεις, καθίσταται η πρόγνωση πιο ασφαλής, η γενετική συμβουλή γίνεται στοχευμένη και καταγράφεται ο ασθενής για μελλοντική αιτιολογική πλέον θεραπεία.

Σημαντικό έργο του Ιατρείου μας, ενίοτε επικουρούμενοι και από κλινικούς ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, είναι η θεραπευτική κάλυψη των ασθενών μας, στο βαθμό που αυτό είναι εφικτό.

Στο Ειδικό Ιατρείο Νευρογενετικών Νοσημάτων, εκτός της διαγνωστικής διαδικασίας των κλινικά πασχόντων, πραγματοποιείται και έλεγχος προσυμπτωματικών ατόμων. Στην περίπτωση αυτή ο εξεταζόμενος είναι κλινικά ασυμπτωματικός αλλά έχει υψηλό κίνδυνο να έχει κληρονομήσει το παθογόνο γονίδιο. Στόχος του ελέγχου των προσυμπτωματικών ατόμων είναι η πληροφόρησή τους ώστε να καταστούν ικανοί να λάβουν τις «καλύτερες» γι’ αυτούς αποφάσεις, ο προγραμματισμός για τη διενέργεια εξέτασης DNA (αν το επιθυμούν και αν πληρούν τις προϋποθέσεις), η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου, και η συστηματική κλινική παρακολούθησή τους από το Ιατρείο μας. Προκειμένου να ληφθεί η απόφαση για εξέταση DNA προηγούνται δύο συμβουλευτικές συνεδρίες σε απόσταση 2-3 μηνών μεταξύ τους. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος, όπως πραγματοποιείται από το Ιατρείο μας, είναι ασφαλής, δεδομένου ότι ακολουθείται πάντα από γενετική συμβουλή που δίδεται από έμπειρα και ειδικά εκπαιδευμένα άτομα.

Επίσης, στα πλαίσια πρόληψης, πραγματοποιείται στο Ιατρείο μας έλεγχος με στόχο τον εντοπισμό των υγιών ετεροζυγωτών-φορέων, σε οικογένειες με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο νόσημα, καθώς επίσης και έλεγχος των συντρόφων τους. Η διαδικασία αυτή έχει ιδιαίτερη αξία για χώρες όπως η Ελλάδα που χαρακτηρίζεται από «μερική γενετική απομόνωση». Εννοείται ότι πάντα προηγείται και έπεται γενετική συμβουλή.

Τα κύρια νοσήματα που εξετάζονται στο Ειδικό Ιατρείο είναι η νόσος Huntington, οι κληρονομικές πολυνευροπάθειες (νόσος Charcot-Marie-Tooth και κληρονομική αμυλοειδική νευροπάθεια), οι κληρονομικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες (με συχνότερη την αταξία Friedreich), η μυοτονική δυστροφία, η νόσος Kennedy, σπάνιες γενετικές μορφές της νόσου Parkinson και άλλα σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα. Ένα μέρος του έργου του ιατρείου καλύπτεται από τη διενέργεια περιοδικών κλινικών ελέγχων ασθενών με ειδικά νευρογενετικά νοσήματα όπως οι φακωματώσεις, για την πρώιμη διάγνωση ενδεχομένων επιπλοκών.

Σε απόλυτη συμφωνία προς τις διεθνείς οδηγίες, το Ειδικό Ιατρείο της Μονάδας μας διενεργείται σε κατάλληλα διαμορφωμένο περιβάλλον. Ο διατιθέμενος χρόνος για κάθε εξεταζόμενο είναι μία έως μιάμιση ώρα για τις νέες περιπτώσεις και όχι λιγότερο της μισής ώρας για περιπτώσεις παρακολούθησης.

Γενετική Συμβουλή

Η πλειονότητα των κληρονομικών νοσημάτων δεν επιδέχεται προς το παρόν αιτιολογικής θεραπείας. Ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης των κληρονομικών νοσημάτων παραμένει η πρόληψη. Ο αποτελεσματικότερος τρόπος πρόληψης είναι η παροχή γενετικής συμβουλής σε άτομα που έχουν υψηλή πιθανότητα (at risk) να αποκτήσουν παιδί με γενετικό νόσημα. Η ανίχνευση αυτών των ατόμων γίνεται, ιδίως σε χώρες όπως η Ελλάδα όπου λείπουν παντελώς τα Συστήματα Γενετικής Καταγραφής (Genetic Register Systems), με τη διάγνωση-εντόπιση των ασθενών που πάσχουν από κάποιο γενετικό νόσημα, όταν αυτοί ζητήσουν ιατρική βοήθεια.

Προκειμένου να δοθεί αξιόπιστη γενετική συμβουλή απαιτούνται τρεις βασικές προϋποθέσεις: 1) η ακριβής και τεκμηριωμένη διάγνωση του ασθενή-δείκτη, 2) το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας (τουλάχιστον σε έκταση τριών γενεών) και 3) η γνώση του τρόπου κληρονομικής μεταβίβασης του νοσήματος.

Η γενετική συμβουλή είναι μία μακρά και πολύπλοκη διαδικασία. Βασική αρχή που την διέπει είναι ότι ο γενετιστής ερμηνεύει, επεξηγεί συζητά και βοηθά τους ενδιαφερόμενους να λάβουν την ορθότερη γι’ αυτούς απόφαση, αποφεύγοντας συστηματικά να τους κατευθύνει άμεσα ή έμμεσα προς κάποια λύση. Η ψυχολογική κατάσταση αυτών που ζητούν γενετική συμβουλή αποτελεί ένα εξαιρετικά σημαντικό πρόβλημα, η άγνοια του οποίου αποτελεί τον συνήθη λόγο αποτυχίας της γενετικής συμβουλής. Κατά κανόνα, οι ενδιαφερόμενοι εμφανίζουν σειρά συναισθηματικών αντιδράσεων: αρχικά έκπληξη και άρνηση, άγχος, θυμό και/ή ενοχή και τέλος κατάθλιψη. Οι ψυχολογικές αυτές πτυχές της γενετικής συμβουλής όχι μόνο αναδεικνύουν την πολυπλοκότητα και τη λεπτότητα του προβλήματος, αλλά υπαγορεύουν την ανάγκη συναισθηματικής υποστήριξης όσων ζητούν γενετική συμβουλή και τη δυνατότητα πολλαπλών επισκέψεων στη Μονάδα Γενετικής. Ο υπολογισμός της πιθανότητας εμφάνισης της νόσου δεν είναι παρά μία μόνον όψη, και ίσως όχι η πιο σημαντική, του πολύπλοκου αυτού προβλήματος. Γι΄ αυτό, μόνον άτομα με ευρεία γνώση και μεγάλη εμπειρία θα πρέπει να αναλαμβάνουν την παροχή γενετικής συμβουλής.

Στο Ειδικό Ιατρείο Νευρογενετικών Νοσημάτων παρέχεται, σε ιδιαίτερες συνεδρίες στα πλαίσια λειτουργίας του Ειδικού Ιατρείου, από έμπειρα και ειδικά εκπαιδευμένα άτομα, γενετική συμβουλή σε κλινικά πάσχοντες, σε υγιείς φορείς και στις οικογένειές τους, λαμβάνοντας υπ’ όψη τόσο την ανάγκη για συναισθηματική υποστήριξη αυτών που ζητούν γενετική συμβουλή όσο και την ανάγκη για ενίσχυση της συμβουλής και με άλλες επισκέψεις στη Μονάδα. Η γενετική συμβουλή είναι προσωπική και εμπιστευτική. Παρέχεται μετά από ειδική προετοιμασία της ομάδας, σε κατάλληλα διαμορφωμένο χώρο, με υπομονή και ενσυναίσθηση. Ιδιαίτερη πρόβλεψη έχει ληφθεί για την εξασφάλιση του απαιτούμενου χρόνου ώστε να δίνεται η δυνατότητα να απαντώνται όλα τα ερωτήματα.